MLPA是一種簡單的多重PCR技術(shù)，它使用單個(gè)引物對擴(kuò)增多達(dá)60個(gè)探針，每個(gè)探針都有du特的基因組靶標(biāo)和長度。PCR擴(kuò)增子通過毛細(xì)管電泳進(jìn)行熒光標(biāo)記、分離和定量。通過將樣品的峰型與一組參考樣品的峰型進(jìn)行比較，可以確定目標(biāo)樣品中存在的基因組靶標(biāo)的數(shù)量。下面讓我們一起來看看MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1(P034)的產(chǎn)品介紹吧！

產(chǎn)品簡介：

SALSA MLPA Probemixes P034 DMD-1是體外診斷（IVD）或僅用于研究的（RUO）半定量分析，（未培養(yǎng)的）沒有母體污染或胎兒血液的絨毛。P034 DMD-1旨在確認(rèn)Duchenne肌營養(yǎng)不良或Becker肌營養(yǎng)不良的潛在病因和臨床診斷，用于高危家族成員的分子遺傳學(xué)檢測和攜帶者篩查。

用P034 DMD-1檢測到的拷貝數(shù)變化（CNV）應(yīng)使用不同的技術(shù)進(jìn)行確認(rèn)。特別是，僅通過單個(gè)探針檢測到的CNV總是需要通過另一種方法進(jìn)行確認(rèn)。DMD基因中的大多數(shù)缺陷是CNVs，但可能發(fā)生點(diǎn)突變，MLPA無法檢測到。因此，建議將該測定法與序列分析結(jié)合使用。

化驗(yàn)結(jié)果旨在與其他臨床和診斷結(jié)果結(jié)合使用，符合專業(yè)實(shí)踐標(biāo)準(zhǔn)，包括通過替代方法進(jìn)行確認(rèn)、父母評估、臨床基因評估和咨詢（視情況而定）。該測試的結(jié)果應(yīng)由臨床分子遺傳學(xué)家或同等人員進(jìn)行解釋。

這些產(chǎn)品不用于獨(dú)立的診斷目的，植入前，也不用于檢測或篩查獲得性或體細(xì)胞遺傳畸變。

產(chǎn)品組分：

SALSA MLPA Probemix P034-B2 DMD-1包含49個(gè)MLPA探針，其擴(kuò)增產(chǎn)物介于130和500個(gè)核苷酸（nt）。P034-B2探針一起包含一個(gè)用于轉(zhuǎn)錄物變體Dp427m中包括的79個(gè)DMD外顯子中的每一個(gè)的探針。因此，一個(gè)與P034-B2反應(yīng)，一個(gè)具有P035-B1反應(yīng)，就足以研究所有DMD的拷貝數(shù)外顯子。此外，P034-B2和P035-B1分別包含9個(gè)和8個(gè)參考探針，用于檢測X染色體上的位置。

該probemix含有9個(gè)質(zhì)量控制片段，產(chǎn)生64至105nt之間的擴(kuò)增產(chǎn)物：四個(gè)DNA數(shù)量片段（Q片段），兩個(gè)DNA變性片段（D片段），一個(gè)基準(zhǔn)片段，以及一個(gè)X染色體和一個(gè)Y染色體特異性片段（見下表）。

產(chǎn)品訂購：

天津益元利康生物科技有限公司，重點(diǎn)推介MRC Holland探針SALSA MLPA Probemix P034 DMD-1(P034)，歡迎選購！